amadina Gouldovej - gouldianfinches.eu

gouldianfinches.eu rss RSS

POjmy a definície genetiky

 

Niektoré základné pojmy a definície genetiky

Textová časť pojmov a definícií je prebratá  z  Genetického slovníka, ktorého autormi sú prof. RNDr. Milan Bežo, CSc. a RNDr. Kristína Bežová, CSc. Súhlas na ich zverejnenie mi dal prof. Bežo, za čo mu srdečne ďakujem.
Niektoré definície sú zjednodušené a upravené pre ľahšie pochopenie návštevníkov stránok, čo by však nemalo nijak ubrať na ich presnosti. Ak je k pojmu pripojený podrobnejší popis s grafickým vyjadrením, je za pojmom uvedené  „Definícia“ .

 
Adaptácia -  proces, pri ktorom sa organizmy prispôsobujú podmienkam vonkajšieho prostredia. Stupeň, v ktorom sa organizmy adaptujú môže byť pod genetickou kontrolou.
 
Alela - „Definícia“ špecifická forma génu. V diploidnom organizme dve alely tvoria jeden gén. Rôzne alely génu podmieňujú alternatívny prejav znaku. Alely sú v lokusoch v homologických chromozómoch. Pri meióze sa alely jedného génu rozchádzajú do rôznych gamét. Diploidný chromozómový súbor obsahuje alelickú zostavu v troch kombináciách:
- homozygot dominantný (AA)
- homozygot  recesívny (aa)
- heterozygot (Aa)
 
Autozómy „Definícia“ -  nepohlavné chromozómy.
 
Centroméra -  malá heterochromatínová oblasť chromozómu, ktorou sú spojené obidve ramená chromozómu. Na centroméru sa počas nepriameho delenia jadra bunky pripája deliace vretienko.
 
Crossing-over „Definícia“ -  výmena úsekov medzi homologickými chromozómami počas meiózy. Výsledkom crossing-overu je rekombinácia, výmena génov medzi chromozómami.
 
Dedičná premenlivosť,
synonymum genetická premenlivosť -  variabilita znakov a vlastností organizmov spôsobená kombináciami génov pri pohlavnom rozmnožovaní (kombinačná premenlivosť) a trvalými zmenami materiálnych základov dedičnosti.
 
Dedičnosť-  schopnosť organizmov zabezpečovať materiálnu a funkčnú spojitosť medzi generáciami a podmieňovať špecifický charakter individuálneho vývinu organizmu v určitých podmienkach vonkajšieho prostredia.
 
- Dedičnosť priama „Definícia“- dedičnosť, pri ktorej samičie pohlavie dedí prejav znaku po matke a samičie po otcovi. Dedičnosť priama sa prejaví v prípade, keď homogametické pohlavie (XX) má v pohlavných chromozómoch dominantné alely sledovaného génu a heterogametické pohlavie (XY) recesívnu alelu (hemizygotný stav).
 
- Dedičnosť krížom „Definícia“- dedičnosť, pri ktorej samčie pohlavie dedí prejav znaku po matke a samičie po otcovi. Dedičnosť krížom sa prejaví v prípade ak homogametické pohlavie (XX) má v pohlavných chromozómoch recesívne alely génu a heterogametické pohlavie (XY) dominantnú alelu (hemizygotný stav).
 
Dedivosť (heritabilita) -
podiel genotypu na celkovej fenotypovej variabilite znaku. Mierou dedivosti je koeficient dedivosti (h) vyjadrujúci relatívny vzťah medzi dedičnou a nededičnou zložkou premenlivosti.
 
DNA (deoxyribonukleová kyselina) „Definícia“- polynukleotid, v ktorom je uložená genetická informácia.
 
Dominancia „Definícia“ -  je funkčný vzťah medzi alelami jedného génu, pri ktorom je zhodný fenotypový prejav jedného z homozygotov a heterozygota. Alela, ktorá v homozygotnom a v heterozygotnom stave podmieňuje rovnaký fenotypový prejav znaku je dominantná (nadradená) druhej alele z alelového páru (recesívnej) neprejavujúcej sa fenotypovo v heterozygotnom stave.
 
Epistáza a hypostáza „Definícia“-  typ génovej interakcie, kde alela jedného génu potláča účinok druhého génu. Gény nadradené v tomto vzťahu sú epistatické a gény potlačené sú hypostatické. Epistatická môže byť alela dominantná  i recesívna.
 
Fenotyp - súbor morfologických a fyziologických znakov a vlastností organizmu. Fenotyp je vonkajším prejavom všetkých dedičných informácií organizmu a na jeho vytváraní sa vo väčšej či menšej miere zúčastňujú i negenetické vplyvy prostredia.
 
Gaméta „Definícia“-  pohlavná bunka (vajíčko a spermia živočíchov ) s haploidným (n) počtom chromozómov.
 
Gén „Definícia“ -   základná jednotka dedičnosti lokalizovaná na určitom mieste – lókuse, v  chromozóme. Na rovnakých lókusoch v homologických chromozómoch sa nachádzajú formy génu, alely. Ak má gén dve alely, hovorí sa o dvojalelizme, ak viac, o mnohonásobnom alelizme. Syntézu polypeptidov kódujú gény. Činnosť génov pre bielkoviny riadia gény regulačné.
 
Genetika „Definícia“ -    - veda o dedičnosti a premenlivosti. Dedičnosť a premenlivosť sú dve zo základných charakteristík živých sústav.
 
Genetická informácia -  súbor návodov daný poradím nukleotidov v molekulách nukleových kyselín odovzdávaný z generácie na generáciu a riadiaci funkciu bunky alebo organizmu.
 
Genetický kód - systém, podľa ktorého poradie nukleotidov v molekule DNA určuje poradie aminokyselín v peptide.
 
Genofond - súbor všetkých génov členov populácie.
 
Genóm - súbor génov v haploidnej sústave chromozómov.
 
Genotyp - súbor všetkých dedičných informácií organizmu. Genotyp riadi vytváranie charakteristických morfologických a fyziologických znakov a vlastností organizmu.
 
Génová mapa - lineárna schéma vzájomnej polohy a relatívnej vzdialenosti jednotlivých génov vo väzbovej skupine. Vzájomná vzdialenosť génov sa určuje podľa pravdepodobnosti výskytu crossing-overu (rekombinácie) medzi dvoma génmi. Jednotkou genetickej mapy je centimorgan. Je to 1% crossing-overov (rekombinácií).
 
Haploidia  „Definícia“ -  stav, pri ktorom sa v bunke vyskytuje len jeden súbor chromozómov (polovica diploidného počtu). Haploidia sa v diploidných organizmoch bežne vyskytuje v pohlavných bunkách. Haploidné organizmy majú v somatických (telových) bunkách polovičný počet chromozómov v porovnaní s jedincami, z ktorých pochádzajú.
 
Hemizygot „Definícia“ -   jedinec, ktorý má len jednu alelu z alelového páru pre sledovaný znak. Hemizygot nemôže byť v sledovanom znaku homozygotný ani heterozygotný, fenotypovo sa vždy prejaví aj recesívna alela (nie je prítomná párová alela). Hemizygotné sú haploidné organizmy a v hemizygotnom stave sú gény, ktoré sa nachádzajú v nehomologických úsekoch pohlavných chromozómov.
 
Heteróza - stav, keď potomkovia kríženia jedincov s rozdielnymi genotypmi majú zvýšenú vitalitu, životaschopnosť, alebo zvýšené priemerné hodnoty niektorých kvantitatívnych znakov v porovnaní s obidvoma rodičovskými formami.
 
Heterozygot „Definícia“ jedinec, ktorý má pre sledovaný znak gén s rozdielnymi alelami. Heterozygot tvorí geneticky rozdielne gaméty.
 
Homozygot „Definícia“ -   jedinec, ktorý má pre sledovaný znak gén so zhodnými alelami. Homozygot tvorí geneticky rovnaké gaméty.
 
Hybrid - jedinec, ktorý vznikol pohlavným spôsobom, splynutím gamét opačného pohlavia obsahujúcich odlišné alely génu podmieňujúceho sledovaný znak. Hybrid môže vzniknúť i nepohlavne, splynutím protoplastov rastlín v podmienkach in vitro.
 
Hybridizácia, synonymum kríženie - zámerný oplodňovací proces, pri ktorom splývajú gaméty s rozdielnym genetickým obsahom. V závislosti na systematickej príbuznosti rodičov sú známe vnútrodruhové a vzdialené kríženia. Pri vzdialenom krížení rodičia patria k rôznym druhom alebo rodom.
 
Chromatín -  komplex DNA, RNA a bielkovín, ktoré tvoria chromozóm.
 
Chromozóm „Definícia“ - z genetického hľadiska štruktúra zložená z molekúl deoxyribonukleových a ribonukleových kyselín a v e bunkách eukáryí bielkovín, obsahujúca gény.
 
Inhibícia
- génová interakcia, pri ktorej dominantná alela jedného génu zabraňuje vznik fenotypového prejavu dominantnej alely druhého génu.
 
Inkompatibilita - neschopnosť určitých gametických spojení vytvárať zygoty.
 
Interakcia génov „Definícia“ -    - funkčné spolupôsobenie dvoch alebo viacerých génov pri vytváraní jedného znaku.
 
Inzucht „Definícia“ - kríženie jedincov, ktorí mali spoločného predka. Pri príbuzenskom krížení sa zvyšuje pravdepodobnosť spojenia dvoch alel spoločného pôvodu v jednom géne. Je sprevádzané klesaním životaschopnosti potomstva.
 
Karyotyp -  súbor chromozómov organizmu charakterizovaný ich veľkosťou, tvarom a počtom.
 
Kodominancia „Definícia“ -  úplný fenotypový prejav obidvoch alel v géne heterozygota.

Komplementarita - génová interakcia založená na spolupôsobení dominantných alel dvoch rôznych génov pri vytváraní jedného znaku. Dominantné alely komplementárnych génov dávajú iný fenotypový prejav znaku pri spoločnom pôsobení ako pri samostatnom pôsobení (alela jedného génu je dominantná a druhého recesívna).
 
Lókus „Definícia“- miesto v chromozóme, kde je umiestnený určitý gén. Jednotlivé alely génu sa nachádzajú na zhodných lókusoch v homologických chromozómoch.
 
Matroklinita (matroklinia) - dedičnosť po matke. Príčinou matroklinity je skutočnosť, že samčie pohlavné bunky odovzdávajú pri oplodnení samičím pohlavným bunkám obyčajne iba jadro. Genetickú informáciu uloženú mimo jadra v cytoplazme získava zygota a nový jedinec väčšinou od samičieho jedinca.
 
Megaospóra -  samičia spóra, bunka s haploidným počtom chromozómov. Megaspóra vzniká megaporogenézou, kedy sa materská bunka zárodočného mieška meioticky delí na štyri haploidné bunky, megaspóry.
 
Meióza „Definícia“ - nepriame delenie jadra bunky, ktoré sa uplatňuje pri vzniku pohlavných buniek..
 
Mikrogaméta „Definícia“ - samčia pohlavná bunka alebo tiež spermatická bunka.
 
Mitóza „Definícia“ - nepriame delenie jadra bunky zabezpečujúce kvalitatívne a kvantitatívne rovnocenné rozdelenie genetického materiálu jadra deliacej sa bunky do jadier dvoch nových buniek.
 
Monohybrid - jedinec, ktorého rodičia sa líšia v jednom sledovanom znaku.
 
Monoméria - stav, keď jeden gén podmieňuje jeden znak.
 
Mutácia -
dedičná zmena genetického materiálu, väčšinou spojená so zmenou fenotypu. Podľa úrovne, na ktorej sa mutácie uskutočňujú sa mutácie delia na génové – zmeny štruktúry DNA, chromozómové – chromozómové prestavby a genómové – zmeny počtu chromozómov.
 
Mutant - jedinec nesúci mutovaný gén (alelu), alebo jedinec, na ktorom sa mutovaný gén fenotypovo prejavil.
 
Mutagény - látky a faktory prostredia schopné svojim pôsobením vyvolať v organizmoch dedičnú zmenu, mutáciu.
 
Nededičná premenlivosť, synonymum negenetická premenlivosť- variabilita organizmov podmienená vonkajším prostredím. Prostredie môže znaky a vlastnosti potláčať alebo naopak podporovať ich prejav.
 
Neúplná dominancia, synonymum intermediárna dedičnosť „Definícia“ -  funkčný vzťah medzi alelami jedného génu, pri ktorom sa dá fenotypovo odlíšiť heterozygot od obidvoch homozygotov. Fenotypový prejav heterozygota je prechodný medzi obidvoma homozygotmi.
 
Operátor -  gén v systéme genetickej regulácie, ktorý riadi aktivitu štruktúrnych génov. Operátor je časť molekuly DNA, na ktorú sa viaže regulačná bielkovina represor. Väzbou represora na operátor sa blokuje presun RNA polymerázy po DNA pri prepise genetickej informácie.
 
Panmixia - náhodné kríženie jedincov v danej populácii.
 
Polygén - gén malého účinku (minor gén) podieľajúci sa na prejave a vzniku kvantitatívneho znaku. Jeden kvantitatívny znak je podmienený väčším počtom polygénov. Polygény určitého znaku sa môžu nachádzať v rôznych chromozómoch alebo tvoria blok v jednom chromozóme. V rámci alelového páru sa rozlišujú polygény aktívne, pôsobiace v smere zvýšenia fenotypového prejavu znaku a polygény neutrálne, zabezpečujúce minimálny prejav znaku. Účinok polygénov sa môže sčítať alebo násobiť.
 
Populácia - skupina organizmov jedného druhu potenciálne schopných sa medzi sebou krížiť, žijúcich na určitom území a čiastočne izolovaných od iných populácií toho istého druhu.
 
Populačná rovnováha -
schopnosť populácie udržiavať z generácie na generáciu stálu frekvenciu alel jednotlivých génov. Rovnovážny stav populácie je podmienený panmixiou, nepôsobením výberu ako i dostatočnou veľkosťou populácie.
 
Premenlivosť - zmena vlastností a znakov organizmu v procese ich vývinu. Premenlivosť môže byť podmienená faktormi genetickými a podmienkami prostredia.
 
Recesivita „Definícia“- funkčný stav medzi alelami jedného génu, pri ktorom je odlišný fenotypový prejav homozygota od heterozygota. Alela, ktorá je v heterozygotnom stave potlačená (neprejaví sa fenotypovo) je alela podradená alebo recesívna.
 
 
Regulátor „Definícia“- gén, ktorý riadi prepis genetickej informácie zo štruktúrnych génov tak, že produkuje bielkovinu represor, blokujúcu činnosť operátora.
 
Rekombinant - jedinec, ktorý má v porovnaní s rodičmi novú kombináciu alel vo svojej väzbovej skupine. Rekombinácia sa uskutočňuje crossing-overom v profáze I. meiotického delenia.
 
S fáza - úsek v interfáze životného cyklu bunky, v ktorom sa autoreduplikáciou zdvojnásobí obsah DNA v jadre bunky.
 
Signálny gén (gén markér, gén značkovací) - gén veľkého účinku, monogén s dobre rozpoznateľným fenotypovým prejavom, prejavujúci sa v skorom ontogenetickom vývine a signalizujúci prítomnosť ďalších génov, s ktorými je vo väzbovej skupine.
 
Spätné kríženie „Definícia“-  kríženie jedincov prvej filiálnej generácie s niektorým rodičom. Praktický význam má kríženie hybridov F1 generácie s homozygotom s recesívnymi alalemi v sledovaných znakoch.
 
Superdominancia (overdominancia) - kvalitatívne výraznejší fenotypový prejav heterozygota v porovnaní s homozygotmi.
 
Testovacie kríženie, synonymum analytické kríženie „Definícia“ - zisťovanie genotypu jedinca podľa výsledkov kríženia s recesívnym homozygotom. Neznáme genotypy majú len jedinci s dominantnými prejavmi znakov (homozygot s dominantnými alelami alebo heterozygot). Potomstvo kríženia homozygota s dominantnými alelami s homozygotom s recesívnymi alelami je fenotypovo jednotné a potomstvo kríženia heterozygota s homozygotom s recesívnymi alelami štiepi.
 
Trihybrid - jedinec, ktorého rodičia sa odlišovali vo fenotypovom prejave v troch sledovaných znakoch. Trihybrid patrí medzi polyhybridy.
 
RNA - transférová ribonukleová kyselina, ktorá zabezpečuje prenos aktivovaných aminokyselín a prostredníctvom antikodónu umožňuje ich zaradenie do polypeptidového reťazca.
 
Uniformita hybridov
„Definícia“-  genotypová a fenotypová zhoda (jednotnosť) jedincov prvej filiálnej generácie po krížení homozygotných rodičov.
 
Väzbová fáza cis „Definícia“ - stav, pri ktorom sú dominantné alely obidvoch génov v jednej väzbovej skupine prítomné spoločne v jednom homologickom chromozóme a odpovedajúce recesívne alely spoločne v druhom chromozóme. Cis usporiadanie sa zapisuje symbolom AB/ab. Homozygotní jedinci majú usporiadanie alel nasledovné AB/AB, ab/ab.
 
Väzbová fáza trans „Definícia“ - stav, pri ktorom sú v jednom homologickom chromozóme prítomné spoločne dominantná alela jedného génu a recesívna alela druhého génu a v partnerskom homologickom chromozóme opačne. Trans poloha sa zapisuje symbolom Ab/aB. Homozygotní jedinci majú usporiadanie alel nasledovné Ab/Ab, aB/aB.
 
Väzba na pohlavie
„Definícia“ - typ väzby génov, pri ktorej sa väzbová skupina nachádza v pohlavných chromozómoch. Gény väzbovej skupiny sa nachádzajú v nehomologických úsekoch pohlavných chromozómov (úplná väzba na pohlavie) alebo v homologických úsekoch pohlavných chromozómov (neúplná väzba na pohlavie).
 
Vzdialená hybridizácia - kríženie jedincov patriacich k rôznym druhom alebo rodom.
 
Znak alebo vlastnosť organizmu
- morfologický alebo fyziologický prejav bunky, pletiva, alebo celého organizmu podmienený základnou jednotkou dedičnosti, génom.
 
Niektoré dôležité pojmy, ako alela, gén, chromozóm a iné sú detailnejšie popísané v podkapitolách

Genetika / Pojmy a definície / Pojmy /
Texty a fotografie nie je možné šíriť bez súhlasu autora
stránok www.gouldianfinchces.eu