Teória - dedičnosť a Mendelove zákony genetiky
Základom analýzy dedičnosti mendelistickej genetiky je hybridologická analýza - kríženie (hybridizácia). V závislosti od počtu sledovaných znakov sa pri hybridizácii hovorí o monohybridizme (1 znak), dihybridizme (2 znaky), polyhybridizme (viac znakov).
Označenia:
P - parentálna generácia (rodičia)
G - gaméty - pohlavné bunky
F1 - 1. filiálna generácia (potomstvo) - kríženci (hybridy) o od rodičov P
F2 - 2. filiálna generácia (potomstvo) - kríženci (hybridy) o od rodičov F1
Mendel vo svojich pokusoch krížil rôzne odrody hrachu a sledoval štiepne pomery fenotypov, tzn. v akom pomere sa vyskytovali určité znaky v potomstve. Vyberal také línie, ktoré po ďalšom krížení vykazovali len jednu z párových vlastností. Dnes ich nazývame čisté línie, sú to v podstate homozygotné (dominantné alebo recesívne) línie pre skúmané znaky. Zaujímali ho predovšetkým znaky, ktoré vykazovali alternatívnu premenlivosť, tzn. mali jasne ohraničený fenotyp "buď/alebo".
Podmienky, za ktorých platia Mendelove pravidlá
- Gaméta obsahuje len jednu alelu z alelového páru. V zygote musí byť zastúpený každý alelový pár
- Východiskové rodičovské formy musia byť homozygotné
- Vlohy (alely), ktoré podmieňujú jednotlivé sledované znaky, musia ležať v rôznych chromozómoch (autozómoch)
- Vlohy nesmú byť lokalizované v heterochromozómoch
- Znaky a vlastnosti sa nesmú prenášať cytoplazmou
- Pre jednotlivé generácie musia byť zabezpečené približne rovnaké konštantné podmienky
- Pohlavné gaméty musia byť plnohodnotné a musí byť zabezpečená ich životaschopnosť
Významným prínosom Mendela bolo objasnenie javu, prečo sa niektoré znaky v jednej generácii strácajú, ale môžu sa objaviť v ďalších generáciách. Dokázal, že gény tvoria materiálnu podstatu dedičnosti, a že sa prenášajú po "kvantách", a teda pri vzniku krížencov nedochádza k "zrieďovaniu" vlastnosti. Napr. ružová farba kvetu nie je zriedením červenej farby s bielou, ale jedná sa o dve odlišné alely vo vzťahu intermediárnej dedičnosti, ktoré ak sa dostanú do homozygotného stavu, obnoví sa v ďalšej generácii červené sfarbenie. Inak povedané, 2 gény sú súčasne zodpovedné za manifestáciu fenotypu. Od ich vzájomnej interakcie závisí, aký silný účinok bude ten - ktorý gén mať a akou silou sa teda vo fenotype prejaví.
Mendelove zákony
1. Mendelov zákon - zákon o jednotnosti prvej generácie krížencov
Hybridy generácie F1 získané krížením homozygotných rodičovských foriem sú rovnaké (uniformné), pričom táto genotypová a fenotypová zhoda nie je ovplyvnená smerom kríženia (reciprocita).
2. Mendelov zákon - pravidlo štiepenia
Druhá filiálna generácia (F2) už nie je jednotná, ale vyskytujú sa v nej prejavy znakov obidvoch rodičov. Fenotypové a genotypové kategórie sú v konštantných pomeroch. Hybridy môžu byť v uvedených znakoch homozygotné alebo heterozygotné.
3. Mendelov zákon - pravidlo o voľnej kombinácii alel
Hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypických kombinácií (toľko typov gamét), koľko ich je možných medzi navzájom nezávislými veličinami, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené.
Teoretické príklady na ilustráciu Mendelových zákonov
Konkrétnu dedičnosť u amadín Gouldovej si ukážeme v časti venovanej genetike týchto vtákov. Aby bolo vysvetlenie názornejšie, zvolil som jednoduché grafické znázornenie génu a jeho alel:
1. Mendelov zákon
Ak sú obaja rodičia homozygotní (AA, aa) vytvárajú pre ten istý znak rovnaký typ gamét. Všetci potomkovia budú potom homozygotní.
Pr. 1. - Monohybridné kríženie s úplnou dominanciou
Pr. 2 - Monohybridné kríženie s úplnou dominanciou
Ak sú obaja rodičia homozygotní, ale jeden z nich je dominantný homozygot a druhý je recesívny, ich potomstvo je heterozygotné, navzájom rovnaké.
Červená - dominantná, a - žltá recesívna
2. Mendelov zákon - pravidlo štiepenia
Druhá filiálna generácia (F2) už nie je vo fenotype jednotná, ale vyskytujú sa v nej znaky obidvoch rodičov. Fenotypové a genotypové kategórie sú v konštantných pomeroch. Hybridy môžu byť v uvedených znakoch homozygotné alebo heterozygotné.
Pr. 1 - Monohybridné kríženie s úplnou dominanciou
Červená dominantná, a - žltá recesívna
3. Mendelov zákon - pravidlo o voľnej kombinácii alel
Hybridy sú schopné tvoriť zo svojich vlôh toľko genotypických kombinácií (toľko typov gamét), koľko ich je možných medzi navzájom nezávislými veličinami, pričom všetky druhy gamét sa tvoria s rovnakou pravdepodobnosťou a sú početne rovnako zastúpené.
Pr. - dihybridné kríženie, pri krížení sledujeme 2 znaky. Dihybrid vytvára 4 typy gamét, tieto sa môžu voľne kombinovať a vytvoriť 16 rôznych kombinácií
Medzi alelami génov, ktoré ležia na rôznych chromozómoch existuje vzájomná voľná a nezávislá kombinovateľnosť.
Na fenotype – vzhľade - sa podieľajú 2 gény na rôznych chromozómoch vo vzájomnej väzbe.
znak: červená farba (A) je dominantná voči žltej (a)
znak: pásiky (B) sú dominantné voči bodkám (b)
Z fenotypových štiepnych pomerov je jasne vidieť, že až 9 zo 16 potomkov v F2 generácii má fenotyp zhodný s prvým rodičom (červená s pásikmi) a len 1 zo 16 potomkov má fenotyp zhodný s druhým rodičom (žltá s bodkami). Vyplýva to zo vzťahu dominancie a recesivity dvoch sledovaných génov. Medzi vzniknutými hybridmi sa objavujú aj jedinci s novými kombináciami alel ako mali rodičia, teda vznikajú aj čisté línie AAbb (červené s bodkami) a aaBB (žlté s pásikmi). Takéto línie sa nazývajú kombinačné novinky a vo štvorci tvoria uhlopriečku homozygotov (krémová farba uhlopriečky). Najpočetnejšiu genotypovú triedu s pomerom 4 zo 16 (1/4) tvoria zas heterozygotné jedince v oboch znakoch (AaBb) a vo štvorci tvoria uhlopriečku heterozygotov (bledotyrkysová farba uhlopriečky).